정부가 희귀질환 범위를 늘리는 등 관련 지원을 확대한다.

보건복지부(장관 박능후)는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단⋅치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자의 지원을 강화하는 방안을 마련해 시행한다고 최근 밝혔다.

정부는 2016년 12월 '희귀질환관리법'을 시행한 후 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 '희귀질환 종합관리계획'을 지난해 말 수립했다. 하지만 관리체계가 미흡하고 희귀질환 치료 보장성 강화 요구가 지속적으로 이어져왔다.

이에 복지부는 희귀질환관리법에 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고 희귀질환을 조기에 진단하고 치료해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원 대책을 준비했다.

구체적으로 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 선정, 희귀질환 목록을 마련했다. 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환에 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)을 새로 추가한 것.

또 복지부는 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담을 완화할 방침이다. 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화된다. 정부는 이미 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 '의약품 허가초과 사용 사후 승인제'를 도입한 바 있다.

여기에 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 '진단 방랑(diagnostic odyssey)'을 최소화 하고 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정도 확대한다.

안윤진 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 "이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단, 치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 말했다.

황재용 기자 (hsoul38@nextdaily.co.kr)